神経芽腫の検査

1．血液、尿検査

神経芽腫は、カテコラミンという物質を作る腫瘍で、この物質を血液中へ放出します。この結果、血液中のノルエピネフリンというホルモンの検査値が正常より高くなり、神経芽腫の徴候とされています。また、血液中のカテコラミンは分解されて、バニリルマンデル酸（VMA）、ホモバニリン酸（HVA）となり尿中へ排泄されます。この結果、尿中のVMAとHVAが正常より高くなることが特徴です。したがって、尿中のVMAとHVAを測定することが診断に有用となります。その他に血液検査ではNSE、LDH、フェリチンなどが高値を示すことがあります。

2．画像検査

画像検査には超音波検査、レントゲン検査、CT（コンピュータ断層撮影法）、MRI（磁気共鳴画像法）、核医学検査があります。
神経芽腫は腹部超音波検査や胸部レントゲン検査で偶然みつかることもあります。また、MRI、CTは腫瘍の発生場所や周囲の臓器や組織との関係を鮮明に映し出すことができ、転移部位の診断にも有用です。核医学検査にはMIBGシンチと骨シンチがあり、MIBGシンチは神経芽腫に特異的に取り込まれるため、診断、転移部位の判定、治療効果の評価に役立つ重要な検査です。骨シンチは骨転移の診断に有用です。

3．生検と病理診断

生検は腫瘍組織の一部を手術などで採取する手技のことで、大変重要な検査です。 採取した腫瘍組織は専門の病理医が顕微鏡により観察して確定診断（病理診断）を行います。さらに国際病理分類（INPC分類）という国際的に認められた共通の基準により、予後良好群と予後不良群に分類し、リスクの判定に用います。

4．骨髄検査

神経芽腫は骨髄に転移をしやすい腫瘍であり、微小な骨髄転移は画像検査では見つけることができないため、骨髄を直接採取して調べることが必要です。骨髄検査の方法として、骨髄穿刺と生検があります。どちらの方法も骨髄内に針を刺して骨髄の組織を採取します。転移をより正確に診断するには生検が勧められていますが、穿刺検査でも代用は可能です。少なくとも左右2か所ずつの骨髄検査を行い、顕微鏡で観察し転移の有無を判定します。